苯丙酮尿癥要做哪些詳細(xì)檢查？
苯丙酮尿癥的檢查什么呢？我最近患了這種疾病了，請(qǐng)問(wèn)要怎么詳細(xì)地檢查呢？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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苯丙酮尿癥的檢查主要包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查等。 1.血液檢查：通過(guò)檢測(cè)血苯丙氨酸濃度來(lái)判斷是否患病及病情嚴(yán)重程度。 2.尿液檢查：可檢測(cè)尿中的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。 3.基因檢測(cè)：明確基因突變類(lèi)型，有助于診斷和遺傳咨詢(xún)。 4.腦電圖檢查：了解大腦功能，判斷是否存在異常腦電波。 5.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 綜合運(yùn)用這些檢查方法，能夠更準(zhǔn)確地診斷苯丙酮尿癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷。
2024-10-08 01:57
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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顧學(xué)范
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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