24 歲唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)，求專家指導(dǎo)
年齡24歲 項(xiàng)目名稱 結(jié)果 單位 MOM 參考值 free-hcg 159 ng/ML 7.91 0.25-205 hAFP 23.3 U/ML 0.71 0.7-2.5 NTD風(fēng)險(xiǎn) 陰性 陰性 21三體風(fēng)險(xiǎn) 1/35 高風(fēng)險(xiǎn) <1/270 18體風(fēng)險(xiǎn) 1/43000 低風(fēng)險(xiǎn) <1/350 以上是唐氏篩查的結(jié)果，求婦幼方面的專家給予詳細(xì)指導(dǎo)幫助，提供建議 謝謝大家……急急急急
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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方昕 醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級(jí)甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查中 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在染色體異常，需要進(jìn)一步檢查明確。包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。同時(shí)要保持心態(tài)平穩(wěn)，及時(shí)與醫(yī)生溝通。 1.風(fēng)險(xiǎn)含義：21 三體高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患 21 三體綜合征（唐氏綜合征）的可能性較大，但并非確診。 2.進(jìn)一步檢查：建議優(yōu)先選擇無創(chuàng) DNA 檢測，其對(duì) 21 三體綜合征的檢測準(zhǔn)確率較高。若結(jié)果仍不理想，需考慮羊水穿刺，這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 3.心理調(diào)節(jié)：孕婦不要過度緊張焦慮，不良情緒可能影響自身和胎兒健康。 4.醫(yī)生溝通：及時(shí)向醫(yī)生咨詢，了解每種檢查的利弊、風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。 5.后續(xù)決策：根據(jù)進(jìn)一步檢查結(jié)果，醫(yī)生會(huì)給出相應(yīng)的建議，如繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)監(jiān)測，或終止妊娠。 總之，面對(duì)唐氏篩查 21 三體高風(fēng)險(xiǎn)，不必恐慌，積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)檢查和評(píng)估，以做出最適合的決策。
2024-10-08 14:37
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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