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肝豆狀核變性的看病指南包括哪些？

2024-10-07 14:15 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆狀核變性

問題：

肝豆狀核變性的看病指南主要是什么呢？醫(yī)生檢查說我肝豆狀核變性了，請問是怎么回事呢？要怎么檢查？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李秋鋒醫(yī)師

河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病?？床≈改习膊≌J知、檢查項目、治療方法、日常注意事項及定期復(fù)查等。 1.疾病認知：了解肝豆狀核變性的病因，是由于 ATP7B 基因變異導(dǎo)致銅代謝障礙。 2.檢查項目：血清銅藍蛋白測定、24 小時尿銅排泄量測定、肝腎功能檢查、頭顱磁共振成像等。 3.治療方法：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進銅排出；還可使用鋅劑，如硫酸鋅，減少銅吸收。 4.日常注意事項：低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。 5.定期復(fù)查：遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝腎功能、血清銅等指標，評估病情變化。總之，肝豆狀核變性患者應(yīng)積極配合醫(yī)生治療，注意日常飲食和生活習(xí)慣，定期復(fù)查，以控制病情進展。
2024-10-08 07:05

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什么是肝豆狀核變性? 　　肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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