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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。能否治愈取決于病情發(fā)現(xiàn)早晚、治療是否及時規(guī)范等。一般來說，早期診斷并積極治療，病情可以得到較好控制，但難以完全根治。病情嚴重程度因人而異。 1.疾病原理：由于基因突變導致銅代謝異常，過多的銅在肝臟、大腦等器官沉積，引起相應癥狀。 2.癥狀表現(xiàn)：輕者可能僅有輕微的震顫、乏力等，重者可出現(xiàn)肝硬化、精神癥狀甚至危及生命。 3.診斷方法：包括血清銅藍蛋白測定、銅氧化酶活性檢測、肝腎功能檢查、顱腦影像學檢查等。 4.治療手段：主要有低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等；使用驅銅藥物，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等；對癥治療，如保肝、改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 5.治療效果：早期規(guī)范治療，癥狀可明顯改善，延緩病情進展；若延誤治療，可能導致嚴重并發(fā)癥。 6.預后因素：患者的依從性、治療的及時性和規(guī)范性等都會影響預后。 總之，肝豆狀核變性雖難以根治，但通過綜合治療可有效控制病情?；颊邞獦淞⑿判?，積極配合治療，定期復查。
2024-10-08 17:24
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網(wǎng)友 匿名追問：2017-02-27 23:58
你好大夫我兒子被查出肝豆狀核變性，他現(xiàn)在說話不清楚，脾大，其它的還沒有別癥狀，這能治好嗎。
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趙蕾醫(yī)生對該追問進行回答：2017-02-28 08:05
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趙蕾 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
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你好：如果患有肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。本病沒有特效治療，應注意低銅飲食，服藥控制癥狀，預防并發(fā)癥等。祝你健康！
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網(wǎng)友 匿名追問：2017-07-12 16:09
你好，肝豆狀核變性吃什么藥可以治
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張俊相醫(yī)生對該追問進行回答：2017-07-12 16:57
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張俊相 住院醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
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你好，這個疾病在治療上，是需要應用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣、及鋅制劑等藥物，具體如何用藥，還是需要聽醫(yī)囑。
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追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學調(diào)查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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