肝豆?fàn)詈俗冃阅芊裰斡?,病情?yán)重嗎?
肝豆?fàn)詈俗冃阅苤斡鷨幔课易罱剂烁味範(fàn)詈俗冃粤?,請問?yán)重嗎?能根治嗎?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。能否治愈取決于病情發(fā)現(xiàn)早晚、治療是否及時規(guī)范等。一般來說,早期診斷并積極治療,病情可以得到較好控制,但難以完全根治。病情嚴(yán)重程度因人而異。 1.疾病原理:由于基因突變導(dǎo)致銅代謝異常,過多的銅在肝臟、大腦等器官沉積,引起相應(yīng)癥狀。 2.癥狀表現(xiàn):輕者可能僅有輕微的震顫、乏力等,重者可出現(xiàn)肝硬化、精神癥狀甚至危及生命。 3.診斷方法:包括血清銅藍(lán)蛋白測定、銅氧化酶活性檢測、肝腎功能檢查、顱腦影像學(xué)檢查等。 4.治療手段:主要有低銅飲食,避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅(jiān)果等;使用驅(qū)銅藥物,如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等;對癥治療,如保肝、改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 5.治療效果:早期規(guī)范治療,癥狀可明顯改善,延緩病情進(jìn)展;若延誤治療,可能導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥。 6.預(yù)后因素:患者的依從性、治療的及時性和規(guī)范性等都會影響預(yù)后。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃噪m難以根治,但通過綜合治療可有效控制病情?;颊邞?yīng)樹立信心,積極配合治療,定期復(fù)查。
2024-10-08 17:24
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網(wǎng)友 匿名追問:2017-02-27 23:58
你好大夫我兒子被查出肝豆?fàn)詈俗冃?,他現(xiàn)在說話不清楚,脾大,其它的還沒有別癥狀,這能治好嗎。
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趙蕾醫(yī)生對該追問進(jìn)行回答:2017-02-28 08:05
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趙蕾 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
4 1 -
你好:如果患有肝豆?fàn)詈俗冃允浅H旧w隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。本病沒有特效治療,應(yīng)注意低銅飲食,服藥控制癥狀,預(yù)防并發(fā)癥等。祝你健康!
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網(wǎng)友 匿名追問:2017-07-12 16:09
你好,肝豆?fàn)詈俗冃猿允裁此幙梢灾?/p>
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張俊相醫(yī)生對該追問進(jìn)行回答:2017-07-12 16:57
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張俊相 住院醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
1 0 -
你好,這個疾病在治療上,是需要應(yīng)用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣、及鋅制劑等藥物,具體如何用藥,還是需要聽醫(yī)囑。
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追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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