巨血小板綜合征的早期癥狀有哪些？
巨血小板綜合征的早期癥狀主要是什么呢？我去醫(yī)院檢查醫(yī)生說我患了這種疾病了，是早期的，請問會(huì)有什么表現(xiàn)呢？
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回答1
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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巨血小板綜合征早期癥狀通常包括皮膚黏膜出血、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多、胃腸道出血等。 1.皮膚黏膜出血：患者可能出現(xiàn)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，輕微碰撞或摩擦后容易出現(xiàn)。 2.鼻出血：無明顯誘因或在挖鼻等刺激后出現(xiàn)鼻血。 3.牙齦出血：刷牙或咀嚼時(shí)牙齦有出血現(xiàn)象。 4.月經(jīng)過多：女性患者月經(jīng)的血量明顯多于正常。 5.胃腸道出血：表現(xiàn)為黑便、嘔血等。 總之，巨血小板綜合征早期癥狀可能不太明顯，但一旦出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便采取合適的治療措施。
2024-10-08 16:42
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什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
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