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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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朱微微 主治醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)科
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巨血小板綜合征（巨型血小板病，Megakaryocytic Thrombocytopenia）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是血小板數(shù)量減少且形態(tài)異常。通常情況下，這種病癥在早期診斷和適當管理下，可以有效控制，避免嚴重并發(fā)癥。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務必咨詢醫(yī)生，科學治療。
2015-04-16 16:52
該病的長期影響主要與血小板功能障礙相關(guān)，可能導致出血傾向增加，例如鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑等。在極少數(shù)情況下，可能會有嚴重的內(nèi)臟出血或腦出血的風險。然而，這些并不是所有患者都會經(jīng)歷的后遺癥，且在持續(xù)治療下可望減輕。
1. 出血風險：由于血小板功能不全，患者可能面臨比正常人更高的出血風險。
2. 生活質(zhì)量：反復出血事件可能影響患者的生活質(zhì)量，需要長期監(jiān)測和預防措施。
3. 心理健康：長期疾病狀態(tài)可能對患者的心理健康產(chǎn)生影響，需要心理支持和咨詢。
4. 骨髓功能：在某些情況下，骨髓可能受到損害，影響血細胞生成。
5. 遺傳影響：作為遺傳性疾病，患者可能需要考慮生育咨詢，以評估遺傳給后代的風險。
對于巨血小板綜合征的患者，關(guān)鍵在于定期監(jiān)測、早期干預和個體化的治療方案?；颊邞裱t(yī)生的建議，可能包括藥物治療、輸血或手術(shù)，并保持良好的生活習慣以降低出血風險。同時，心理關(guān)懷和支持同樣重要，以幫助患者適應疾病帶來的挑戰(zhàn)。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
