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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。目前新療法不斷涌現(xiàn),與舊療法存在一定差異。新療法包括藥物治療的創(chuàng)新、基因治療的探索等。 1.藥物治療:新的藥物如鋅劑的應(yīng)用更為廣泛,可減少銅吸收。舊療法常用的青霉胺副作用相對較多。 2.飲食調(diào)整:新療法更注重個性化飲食方案,精準(zhǔn)控制銅攝入量。舊療法在飲食指導(dǎo)上相對較籠統(tǒng)。 3.基因治療:新的研究方向,有望從根本上解決基因缺陷。舊療法未涉及這一領(lǐng)域。 4.監(jiān)測手段:新療法借助更先進(jìn)的檢測技術(shù),如基因檢測,更早發(fā)現(xiàn)病情變化。舊療法主要依賴傳統(tǒng)的生化指標(biāo)。 5.綜合治療:新療法強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作,包括營養(yǎng)、康復(fù)等綜合干預(yù)。舊療法相對單一。 總之,肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢诓粩噙M(jìn)步,新療法為患者帶來更多希望,但治療仍需個體化,患者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的方案。
2024-10-07 22:33
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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