高度近視等情況，能否判斷馬凡氏綜合癥？
您好 我想咨詢一下 看看我是否有馬凡氏綜合癥癥狀 1米86高度近視 無(wú)晶狀體脫位 體重86kg 指征陰性
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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馬凡氏綜合癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響心血管、骨骼和眼部等系統(tǒng)。判斷是否患有馬凡氏綜合癥不能僅依據(jù)身高、近視、體重和某些指征，還需綜合多方面因素，如家族病史、心血管檢查、骨骼特征等。 1.家族病史：若家族中有馬凡氏綜合癥患者，患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 2.心血管檢查：包括心臟超聲，查看主動(dòng)脈是否擴(kuò)張、有無(wú)心臟瓣膜異常等。 3.骨骼特征：如手指腳趾細(xì)長(zhǎng)、胸廓畸形、脊柱側(cè)彎等。 4.眼部表現(xiàn)：除晶狀體脫位外，還可能有高度近視、視網(wǎng)膜剝離等。 5.基因檢測(cè)：通過(guò)基因檢測(cè)明確是否存在相關(guān)基因突變。 綜合上述多方面的檢查和評(píng)估，才能較為準(zhǔn)確地判斷是否患有馬凡氏綜合癥。如果懷疑有患病可能，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行全面檢查和診斷。
2024-10-08 03:07
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥，是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關(guān)。 查看全文»
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