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唐氏篩查綜合風(fēng)險(xiǎn)率 1/289 屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)，不能簡單地用嚴(yán)重與否來界定。這提示胎兒有患唐氏綜合征的可能性，但并非確診，需要進(jìn)一步檢查，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。 1. 唐氏綜合征介紹：唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒會(huì)有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 風(fēng)險(xiǎn)率含義：唐氏篩查的風(fēng)險(xiǎn)率是通過一系列指標(biāo)計(jì)算得出的評(píng)估值。1/289 意味著胎兒患唐氏綜合征的概率相對(duì)較高。 3. 進(jìn)一步檢查的必要性：為了明確診斷，需要進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。無創(chuàng) DNA 檢測對(duì)胎兒無創(chuàng)傷，但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 后續(xù)決策：如果進(jìn)一步檢查結(jié)果正常，通常可以放心繼續(xù)妊娠；若結(jié)果異常，需要綜合多方面因素，如孕周、孕婦身體狀況等，決定是否終止妊娠。 5. 心理調(diào)整：孕婦在等待檢查結(jié)果期間，可能會(huì)感到焦慮，應(yīng)保持良好心態(tài)，積極面對(duì)。 總之，唐氏篩查綜合風(fēng)險(xiǎn)率 1/289 提示需要重視，但不必過度恐慌，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步檢查，以做出更準(zhǔn)確的判斷和決策。