懷孕 16 周+2 天唐篩 21 三體 1:344 是否正常？
懷孕16周+2天做的唐篩，結(jié)果21三體結(jié)果是1:344結(jié)果正常嗎？
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回答1
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范增軍 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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懷孕 16 周+2 天做的唐篩，21 三體結(jié)果為 1:344 屬于臨界風險，不太正常，需要進一步檢查。唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 1. 唐篩原理：唐篩通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險概率。 2. 臨界風險含義：21 三體結(jié)果 1:344 處于臨界風險范圍，意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性，但并非確診。 3. 進一步檢查：這種情況通常需要進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全，通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒游離 DNA；羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，準確性高，但有一定流產(chǎn)風險。 4. 風險評估：醫(yī)生會綜合考慮孕婦的年齡、家族遺傳史、既往生育史等因素，來評估胎兒的患病風險。 5. 后續(xù)處理：如果進一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若結(jié)果異常，可能需要終止妊娠或進行遺傳咨詢，制定合適的處理方案。 總之，唐篩 21 三體結(jié)果為 1:344 時不必過于驚慌，應遵醫(yī)囑進行進一步檢查，以明確胎兒的健康狀況。
2024-10-08 16:22
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
