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黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷

2015-08-03 07:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉娟副主任醫(yī)師

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

內(nèi)分泌科

黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點(diǎn)為X線(xiàn)表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴(kuò)大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對(duì)增寬，椎體形態(tài)完整，沒(méi)有舌狀突出。前肋變寬，肋骨下緣外翻。髂骨小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類(lèi)似改變。長(zhǎng)骨干骺端和髖臼不規(guī)則，可能與佝僂病相混淆。
2015-08-03 11:58

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什么是黏多糖病? 　　粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚?xún)H及正常人的1%～10%。查看全文»

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