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尿素循環(huán)障礙的診斷較為復(fù)雜，需綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)。包括血氨測定、肝功能檢查、癥狀觀察等。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
1.血氨測定：這是診斷的關(guān)鍵。正常血氨值應(yīng)在50μmol/L以下，急性發(fā)病時患者血氨通常高于150μmol/L，病情穩(wěn)定或早期代償失調(diào)時可能正常。
2.肝功能檢查：血漿中轉(zhuǎn)氨酶等數(shù)值可能升高，合并肝腫大易被誤診為肝炎。
3.癥狀觀察：留意患者是否出現(xiàn)高氨血癥相關(guān)癥狀，如嘔吐、嗜睡、昏迷等。
4.飲食評估：了解患者的蛋白質(zhì)攝入情況，高蛋白質(zhì)飲食可能影響血氨值。
5.家族病史：若家族中有類似疾病，可為診斷提供重要線索。
綜合以上多種因素，才能準確診斷尿素循環(huán)障礙，以便及時進行治療。