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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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Leber 型視神經(jīng)萎縮的診斷主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、眼科檢查、基因檢測(cè)和電生理檢查等。 1.家族史：患者多有家族遺傳傾向，詢(xún)問(wèn)家族成員中是否有類(lèi)似疾病。 2.臨床表現(xiàn)：視力下降，尤其是中心視力，色覺(jué)障礙，視野缺損等。 3.眼科檢查：包括眼底檢查，可見(jiàn)視神經(jīng)乳頭的特征性改變。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè)線(xiàn)粒體 DNA 上的相關(guān)突變位點(diǎn)，是確診的重要方法。 5.電生理檢查：如視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）檢查，有助于評(píng)估視神經(jīng)的功能。 綜合以上多種方法，才能準(zhǔn)確診斷 Leber 型視神經(jīng)萎縮。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和管理措施，以延緩病情進(jìn)展。
2024-10-09 02:47
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是視神經(jīng)萎縮? 視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)，指任何疾病引起視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突發(fā)生病變(視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間)引起的軸突變性。臨床上，主要分為原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)。中醫(yī)稱(chēng)為“青盲”。 原發(fā)性視神經(jīng)萎縮(primary optic atrophy) 為篩板以后的視神經(jīng)、視交叉、視束以及外側(cè)膝狀體的視路損害，其萎縮過(guò)程是下行的。繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮(secondary optic atrophy) 原發(fā)病變?cè)谝暠P(pán)、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜，其萎縮過(guò)程是上行的。 查看全文»
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