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臍膨出巨舌巨軀綜合征的癥狀主要有臍膨出、巨舌、巨軀、低血糖、內(nèi)臟肥大等。 1.臍膨出：出生時(shí)可見臍部有明顯的腹壁缺損，腹腔內(nèi)容物通過臍部膨出。 2.巨舌：舌頭明顯增大，可影響吞咽、呼吸和語言功能。 3.巨軀：表現(xiàn)為身體過度生長(zhǎng)，體重和身高超出正常范圍。 4.低血糖：由于胰島素分泌異常，常出現(xiàn)低血糖癥狀，如頭暈、乏力等。 5.內(nèi)臟肥大：包括肝臟、腎臟等內(nèi)臟器官的體積增大。 臍膨出巨舌巨軀綜合征是一種罕見的先天性疾病，癥狀較為復(fù)雜，需要通過專業(yè)的醫(yī)學(xué)檢查和診斷來明確，并制定相應(yīng)的治療方案。

臨床上男女均可發(fā)病，患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動(dòng)笨拙，影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合，嘴并不增大，常有腹部膨大臍膨出或臍疝，患兒出生后1個(gè)月內(nèi)可呈消瘦狀態(tài)，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個(gè)月則生長(zhǎng)逐漸加速，甚至接近巨大畸形，至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清，言語障礙，下頜突向前方，低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀，在出生后幾小時(shí)內(nèi)即可出現(xiàn)，以后則反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐，意識(shí)喪失，血糖可低于1.1mmol/L，低血糖發(fā)作在出生后1個(gè)月內(nèi)最為頻繁，以后逐漸減少，一般在3～4個(gè)月后可逐漸停止，但也有持續(xù)至2～3歲者，但也有不出現(xiàn)低血糖發(fā)作者。