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回答1
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李荔 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
婦產(chǎn)科
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糖原累積病 Ia 型癥狀多樣，包括肝大、低血糖、酸中毒、肝功能不全等。 1. 肝大：出生時即有，質(zhì)地堅實，表面光滑，脾不大。 2. 低血糖：夜晚多發(fā)，表現(xiàn)為嘔吐、出汗、嗜睡等。 3. 酸中毒：急性乳酸性酸中毒常發(fā)作，威脅生命。 4. 肝功能：可能有低蛋白血癥、谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高等異常。 5. 新生兒：病情嚴(yán)重者在新生兒期會出現(xiàn)脫水、酸中毒。 糖原累積病 Ia 型癥狀復(fù)雜，發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)診斷。
2024-09-26 18:04
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，有以下癥狀：大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質(zhì)地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外，其他表現(xiàn)往往不明顯。嚴(yán)重病例則可在新生兒期即發(fā)生脫水、酸中毒癥狀。
2024-09-26 18:04
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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此型病兒病情嚴(yán)重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病，出生時即有肝大，觸診質(zhì)地堅實，表面光滑，無觸痛，無黃疸，脾不腫大。
2024-09-27 03:31
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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