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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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關(guān)美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病V型是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的代謝性疾病，其特點(diǎn)是肌肉中糖原分解障礙。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
2015-07-29 11:32
1.病因：通常由基因突變引起，導(dǎo)致肌肉中缺乏特定的酶，影響糖原正常分解。
2.癥狀：主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛、痙攣、乏力，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)肌肉萎縮。
3.診斷：通過血液檢查檢測(cè)肌酸激酶水平，肌肉活檢觀察糖原累積情況等幫助診斷。
4.并發(fā)癥：可能會(huì)引發(fā)腎功能損害、心血管疾病等。
5.遺傳特點(diǎn)：多數(shù)為常染色體隱性遺傳。
糖原累積病V型雖較為罕見，但對(duì)患者生活質(zhì)量影響較大。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷和治療。
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。
2015-07-29 11:06
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，糖原累積病V型又稱為MeAridle綜合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病見于兒童及成人。起初表現(xiàn)為肌痙攣及易疲勞，典型表現(xiàn)為劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌肉痛性痙攣和肌球蛋白尿。成年之后可發(fā)生肌萎縮和肌無力。
2015-07-29 11:35
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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