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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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徐進(jìn)華 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病V型是一種由于肌肉磷酸化酶缺乏導(dǎo)致的遺傳性疾病，其癥狀多樣。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2015-07-30 17:26
1.運(yùn)動不耐受：患者在運(yùn)動后很快感到疲勞、無力，難以進(jìn)行長時(shí)間或高強(qiáng)度的運(yùn)動。
2.肌肉疼痛：尤其是在運(yùn)動后，肌肉可能會出現(xiàn)酸痛、脹痛的感覺。
3.肌肉痙攣：常發(fā)生在運(yùn)動過程中或運(yùn)動后。
4.血清肌酸激酶升高：檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)這一指標(biāo)異常。
5.肌肉無力：表現(xiàn)為肌肉力量減弱，影響肢體活動。
6.部分患者可能有肝腫大：但不如其他類型的糖原累積病常見。
糖原累積病V型的表現(xiàn)因人而異，若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，以便明確診斷和治療。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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