-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
糖原累積病 X 型是一種較為罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致糖原代謝異常。其癥狀多樣，涉及多個系統(tǒng)，診斷和治療具有一定難度。 1. 病因：是由于基因突變，影響了糖原代謝相關(guān)酶的功能。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)肌肉無力、運動不耐受、肝腫大等癥狀。 3. 診斷：通常依靠血液生化檢查、基因檢測等方法來明確診斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如飲食控制、補充營養(yǎng)等。 5. 預(yù)后：病情嚴重程度不同，預(yù)后也有所差異，部分患者可能需要長期治療和護理。 糖原累積病 X 型雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。
2024-10-08 11:45
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
糖原累積病X型又稱環(huán)3’5’-腺苷-磷酸依賴性激酶缺乏癥，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。
2024-10-08 11:45
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
-
糖原累積病X型又稱環(huán)3’5’-腺苷-磷酸依賴性激酶缺乏癥，是由磷酸化酶激酶活力缺乏引起的。
2024-10-09 01:51
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
