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小兒急性間歇性卟啉病屬于遺傳病嗎?

小兒急性間歇性卟啉病是遺傳病嗎?

  • 回答1

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    小兒急性間歇性卟啉病是一種遺傳病。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),主要是由于基因突變導(dǎo)致血紅素合成途徑中的酶活性異常。 1. 遺傳機(jī)制:該病是由于卟啉生物合成途徑中某些酶的基因突變,導(dǎo)致酶活性降低或缺失,影響卟啉代謝。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚癥狀等,如腹部劇痛、肢體疼痛、抽搐、精神錯(cuò)亂、皮膚紅斑等。 3. 診斷方法:通過(guò)測(cè)定尿卟啉原、血卟啉原等生化指標(biāo),結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史進(jìn)行診斷。 4. 治療措施:包括避免誘因,如避免使用某些藥物、飲酒等;使用藥物緩解癥狀,如葡萄糖、羥高鐵血紅素等。 5. 預(yù)后情況:經(jīng)過(guò)合理治療,多數(shù)患兒癥狀可得到控制,但病情可能會(huì)反復(fù)。 總之,小兒急性間歇性卟啉病是遺傳病,需要早診斷、早治療,以改善患兒的生活質(zhì)量。

    2024-10-08 19:32
  • 回答2

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    為常染色體顯性遺傳,但有不同的外顯率,即使在一個(gè)家族中,基因攜帶者可終身不顯癥狀,但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實(shí),大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發(fā)病。

    2024-10-09 06:02
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