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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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小兒急性間歇性卟啉病是一種遺傳病。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān),主要是由于基因突變導(dǎo)致血紅素合成途徑中的酶活性異常。 1. 遺傳機(jī)制:該病是由于卟啉生物合成途徑中某些酶的基因突變,導(dǎo)致酶活性降低或缺失,影響卟啉代謝。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚癥狀等,如腹部劇痛、肢體疼痛、抽搐、精神錯(cuò)亂、皮膚紅斑等。 3. 診斷方法:通過(guò)測(cè)定尿卟啉原、血卟啉原等生化指標(biāo),結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史進(jìn)行診斷。 4. 治療措施:包括避免誘因,如避免使用某些藥物、飲酒等;使用藥物緩解癥狀,如葡萄糖、羥高鐵血紅素等。 5. 預(yù)后情況:經(jīng)過(guò)合理治療,多數(shù)患兒癥狀可得到控制,但病情可能會(huì)反復(fù)。 總之,小兒急性間歇性卟啉病是遺傳病,需要早診斷、早治療,以改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-10-08 19:32
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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為常染色體顯性遺傳,但有不同的外顯率,即使在一個(gè)家族中,基因攜帶者可終身不顯癥狀,但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實(shí),大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發(fā)病。
2024-10-09 06:02
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱,一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系,因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō),以示方便理解。 查看全文»
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陳超
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
擅長(zhǎng):新生兒疾病防治,新生兒呼吸疾病、新生兒重癥監(jiān)護(hù)和急救、早產(chǎn)兒 詳情»
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黃敏
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)院
擅長(zhǎng):先心病介入治療,各種小兒心律失常的診治,及心內(nèi)電生理檢查,射 詳情»
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王丹華
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)、發(fā)育評(píng)價(jià)和早期干預(yù)指導(dǎo),嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育和心 詳情»
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