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胰腺囊性纖維性變是一種遺傳性疾病，其遺傳方式較為復(fù)雜，涉及多個(gè)基因突變。主要由遺傳因素導(dǎo)致，環(huán)境因素也可能有一定影響。 1.遺傳機(jī)制：該病是常染色體隱性遺傳疾病，由 CFTR 基因突變引起。如果父母雙方均攜帶突變基因，子女有 25%的幾率患病。 2.基因突變類型：CFTR 基因存在多種突變類型，常見的如 ΔF508 突變等。 3.家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)：家族中有患者時(shí)，其他親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加，需進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。 4.環(huán)境影響：雖然遺傳因素起主導(dǎo)作用，但環(huán)境因素如感染、營養(yǎng)不良等可能加重病情。 5.診斷方法：通過汗液氯化物檢測、基因檢測等方法可明確診斷。 總之，胰腺囊性纖維性變具有遺傳性，對于有家族史的人群，應(yīng)重視早期篩查和診斷，以便及時(shí)干預(yù)和治療。