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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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覃超強 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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三型糖原累積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，癥狀多樣，主要影響肝臟和肌肉。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，確保安全有效。
2015-09-04 10:05
1.肝臟癥狀：肝腫大較為常見，可伴有肝功能異常。
2.低血糖表現(xiàn)：易出現(xiàn)頭暈、乏力、出汗、心慌等低血糖癥狀。
3.生長發(fā)育遲緩：患兒身高、體重可能落后于同齡人。
4.肌肉無力：肌肉力量減弱，活動耐力下降。
5.消化系統(tǒng)問題：可能有食欲不振、腹脹、惡心等情況。
三型糖原累積癥癥狀復雜，若出現(xiàn)相關癥狀，應及時就醫(yī)，明確診斷并接受治療。
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就醫(yī)問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
