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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏導致，表現為自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止，常見于關節(jié)、肌肉和內臟等部位，嚴重影響患者生活質量。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療和預防都有特定的特點。 1.發(fā)病機制：血友病是由于基因突變導致凝血因子Ⅷ（血友病 A）或凝血因子Ⅸ（血友病 B）缺乏或活性降低，從而影響血液正常凝固。 2.癥狀表現：患者容易出現關節(jié)出血，導致疼痛、腫脹和活動受限；肌肉出血可引起疼痛和血腫；嚴重時內臟出血，如顱內出血，危及生命。 3.診斷方法：通過家族病史、臨床表現、凝血功能檢查（如凝血酶原時間、部分凝血活酶時間等）以及凝血因子活性測定來確診。 4.治療手段：主要是補充缺失的凝血因子，包括輸注新鮮血漿、冷沉淀物、凝血因子濃縮劑等。 5.預防措施：避免劇烈運動和外傷，定期進行凝血因子活性監(jiān)測，做好遺傳咨詢和產前診斷。 總之，血友病雖然目前無法根治，但通過規(guī)范治療和預防，可以有效減少出血風險，提高患者生活質量?；颊邞e極配合治療，定期復查。