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先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，表現(xiàn)多樣，涉及生殖、體征等方面。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.染色體異常：患者染色體核型多為47,XXY。
2.生殖系統(tǒng)影響：睪丸發(fā)育不良，精子生成障礙，導(dǎo)致不育。
3.體征表現(xiàn)：身材高大，四肢細(xì)長(zhǎng)，第二性征發(fā)育不全。
4.智力方面：可能存在輕度智力障礙。
5.心理問(wèn)題：患者易產(chǎn)生自卑、焦慮等心理。
總之，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征對(duì)患者身心健康有諸多影響，需早發(fā)現(xiàn)早治療。

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱Klinefelter綜合征，是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中，卵子形成前的性染色體不分離;或形成精子時(shí)，XY不分離所致。