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回答1
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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遺傳性線粒體腦肌病是一組由線粒體 DNA 突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉疾病,包括 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征、肉堿缺乏綜合征和 Leber 視神經(jīng)綜合征等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時,應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2015-09-16 14:03
1. Leigh ?。菏且环N亞急性壞死性腦脊髓病,多在嬰幼兒期起病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運動發(fā)育倒退、共濟失調(diào)等。
2. Kearns-sayre 綜合征:多在 20 歲前發(fā)病,主要癥狀有慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性等。
3. MELAS 綜合征:常見于兒童和青少年,主要表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作、癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙等。
4. MERRF 綜合征:特征為肌陣攣癲癇發(fā)作、共濟失調(diào)、智力低下等。
5. 肉堿缺乏綜合征:可導(dǎo)致肌肉無力、心肌病等。
6. Leber 視神經(jīng)綜合征:主要影響視神經(jīng),導(dǎo)致急性或亞急性雙側(cè)視力喪失。
遺傳性線粒體腦肌病的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整等,但目前尚無根治方法。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
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回答2
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張煥臣 主治醫(yī)師
鹽城市亭湖區(qū)疾病預(yù)防控制中心
其他
預(yù)防醫(yī)學(xué)門診部
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線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常,導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)發(fā)現(xiàn)肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維)(ragged red fiber,RRF),并診斷首例線粒體肌病,繼而發(fā)現(xiàn)此類線粒體疾病也可同時累及中樞神經(jīng)系統(tǒng),引起多種線粒體腦肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病為一組臨床綜合征。
2015-09-25 20:09
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