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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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遺傳性線粒體腦肌病是一種較為復(fù)雜的疾病,其遺傳類型涉及多個方面,包括細胞質(zhì)遺傳特點、相關(guān)突變類型、常見病癥表現(xiàn)等。當身體感到不適時,務(wù)必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
2015-09-12 19:55
1.細胞質(zhì)遺傳特點:線粒體存在于細胞質(zhì)中,其遺傳物質(zhì) mtDNA 由母系遺傳,父系遺傳物質(zhì)通常不參與。
2.突變類型:目前已證實有 30 多種與 mtDNA 的點突變相關(guān),如 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征(KSS)、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征等。
3.常見病癥:Leigh 病多在嬰幼兒期發(fā)病,表現(xiàn)為進行性的神經(jīng)功能衰退;KSS 主要特征為慢性進行性眼外肌麻痹等。
4.發(fā)病機制:線粒體功能障礙導(dǎo)致能量產(chǎn)生不足,影響神經(jīng)和肌肉等需能高的組織器官。
5.診斷方法:通過基因檢測、肌肉活檢、生化檢查等綜合判斷。
總之,遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型獨特,明確診斷需要綜合多種檢查方法,以便制定合適的治療和管理方案。
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