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遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型是怎樣的

肌病

遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型是怎樣的

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性線粒體腦肌病是一種較為復(fù)雜的疾病,其遺傳類型涉及多個(gè)方面,包括細(xì)胞質(zhì)遺傳特點(diǎn)、相關(guān)突變類型、常見(jiàn)病癥表現(xiàn)等。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.細(xì)胞質(zhì)遺傳特點(diǎn):線粒體存在于細(xì)胞質(zhì)中,其遺傳物質(zhì) mtDNA 由母系遺傳,父系遺傳物質(zhì)通常不參與。
    2.突變類型:目前已證實(shí)有 30 多種與 mtDNA 的點(diǎn)突變相關(guān),如 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征(KSS)、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征等。
    3.常見(jiàn)病癥:Leigh 病多在嬰幼兒期發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性的神經(jīng)功能衰退;KSS 主要特征為慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹等。
    4.發(fā)病機(jī)制:線粒體功能障礙導(dǎo)致能量產(chǎn)生不足,影響神經(jīng)和肌肉等需能高的組織器官。
    5.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢、生化檢查等綜合判斷。
    總之,遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型獨(dú)特,明確診斷需要綜合多種檢查方法,以便制定合適的治療和管理方案。

    2015-09-12 19:55
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肌病?   肌病是指肌肉的原發(fā)性結(jié)構(gòu)或功能性病變,中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、末梢神經(jīng)及神經(jīng)肌肉接頭處所致繼發(fā)性肌軟弱等都包括在內(nèi)。根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特征,可對(duì)肌病與其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病進(jìn)行鑒別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。 查看全文»

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