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遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型是怎樣的

遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型是怎樣的

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性線粒體腦肌病是一種較為復雜的疾病,其遺傳類型涉及多個方面,包括細胞質(zhì)遺傳特點、相關突變類型、常見病癥表現(xiàn)等。當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.細胞質(zhì)遺傳特點:線粒體存在于細胞質(zhì)中,其遺傳物質(zhì) mtDNA 由母系遺傳,父系遺傳物質(zhì)通常不參與。
    2.突變類型:目前已證實有 30 多種與 mtDNA 的點突變相關,如 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征(KSS)、MELAS 綜合征、MERRF 綜合征等。
    3.常見病癥:Leigh 病多在嬰幼兒期發(fā)病,表現(xiàn)為進行性的神經(jīng)功能衰退;KSS 主要特征為慢性進行性眼外肌麻痹等。
    4.發(fā)病機制:線粒體功能障礙導致能量產(chǎn)生不足,影響神經(jīng)和肌肉等需能高的組織器官。
    5.診斷方法:通過基因檢測、肌肉活檢、生化檢查等綜合判斷。
    總之,遺傳性線粒體腦肌病的遺傳類型獨特,明確診斷需要綜合多種檢查方法,以便制定合適的治療和管理方案。

    2015-09-12 19:55
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肌病?   肌病是指肌肉的原發(fā)性結構或功能性病變,中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)、下運動神經(jīng)元、末梢神經(jīng)及神經(jīng)肌肉接頭處所致繼發(fā)性肌軟弱等都包括在內(nèi)。根據(jù)臨床和實驗室檢查特征,可對肌病與其他運動神經(jīng)元疾病進行鑒別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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  • 徐德隆

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長:臨床神經(jīng)病學和老年神經(jīng)病學 詳情»

  • 邵明

    主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:帕金森病、原發(fā)性震顫、扭轉痙攣以及重度強迫癥、抑郁癥的內(nèi)科與 詳情»

  • 李永杰

    主任醫(yī)師

    北京大學人民醫(yī)院

    擅長:腦血管病、軀體疾病共病及心理障礙。 詳情»

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宋慰春

宋慰春 / 主任醫(yī)師

擅長:運用中醫(yī)傳統(tǒng)理論,開展養(yǎng)生保健,治未病及身心疾病的防治;擅長運用心理咨詢及現(xiàn)代心理治療、心理測驗的方法開展(兒童、青少年及成人)心理成長咨詢、情感婚戀指導、社會人際關系適應指導、職業(yè)生涯分析、職場心理減壓,企業(yè)EAP系列項目、亞健康問題咨詢、神經(jīng)癥治療、重大心理危機干預、性心理咨詢等。同時,擅長認知行為治療、心理分析治療、沙盤分析治療、家庭治療、催眠治療等。

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萬繼峰

萬繼峰 / 主任醫(yī)師

擅長:熟練掌握神經(jīng)科常見、多發(fā)疾病的綜合治療,尤其對帕金森、癲癇、腦發(fā)育不良、帶狀皰疹神經(jīng)痛、脊髓損傷、肌張力障礙、腦梗后遺癥、腦中風后遺癥、偏癱、格林巴利綜合征、神經(jīng)損傷,腦萎縮、腦白質(zhì)脫髓鞘等有較深入的研究。此外擅長將中醫(yī)的辨證施治理論和西醫(yī)高精技術相融合,采用中西醫(yī)結合的方式治療面神經(jīng)炎、面癱、面神經(jīng)麻痹、面癱后遺癥、梅杰綜合征、面肌痙攣、三叉神經(jīng)痛、舌咽神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

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鄧學軍 / 主任醫(yī)師

擅長:公立三甲,華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院。癲癇(難治性癲癇)神經(jīng)癥,頭痛,頭昏,腦血管病。

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