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先天性甲狀腺功能減低癥的鑒別需綜合考量臨床癥狀和相關(guān)檢查。若懷疑患病，應(yīng)及時就醫(yī)診斷。年長兒還需與多種疾病相區(qū)分。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
1.先天性巨結(jié)腸：患兒出生后即便秘、腹脹、有臍疝，但面容等正常，鋇灌腸可助鑒別。
2.21-三體綜合征：智能及動作發(fā)育落后，有特殊面容，染色體核型分析可明確。
3.佝僂?。簞幼靼l(fā)育遲緩，智能正常，有佝僂病體征，血生化和X線片可區(qū)分。
4.骨骼發(fā)育障礙疾?。喝绻擒浌前l(fā)育不良、粘多糖病等，生長遲緩，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可鑒別。
5.其他疾?。耗承┖币姷拇x性疾病也可能有類似表現(xiàn)，需進一步詳細(xì)檢查。
總之，對于先天性甲狀腺功能減低癥的鑒別，要綜合多方面因素，通過專業(yè)檢查明確診斷。

根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應(yīng)對新生兒進行群體篩查。