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染色體異常常見的綜合征有哪些？

2015-09-27 18:12 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

染色體異常常見的綜合征有哪些？

回答1
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韓芳主任醫(yī)師

惠州市第三人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

新生兒科

染色體異常常見的綜合征有唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
1.唐氏綜合征：又稱21-三體綜合征，是由于第21號(hào)染色體多了一條導(dǎo)致?；純河刑厥饷嫒?、智力低下等表現(xiàn)。
2.愛(ài)德華氏綜合征：即18-三體綜合征，多一條18號(hào)染色體，患兒常有嚴(yán)重的多發(fā)畸形，多數(shù)出生不久夭折。
3.帕陶氏綜合征：為13-三體綜合征，存在13號(hào)染色體三體，常有嚴(yán)重的顱腦及面部畸形。
4.特納綜合征：女性少一條X染色體，表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良等。
5.克氏綜合征：男性多一條X染色體，患者常有睪丸發(fā)育不全等癥狀。
染色體異常的綜合征會(huì)給患者帶來(lái)不同程度的影響，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。
2015-09-27 18:42
回答2
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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

Down綜合癥，Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫（Criduchat）綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。
2015-09-27 18:55

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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