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染色體異常常見的綜合征有哪些?

染色體異常常見的綜合征有哪些?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    韓芳 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級甲等

    新生兒科

    染色體異常常見的綜合征有唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。面對身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
    1.唐氏綜合征:又稱21-三體綜合征,是由于第21號染色體多了一條導(dǎo)致?;純河刑厥饷嫒?、智力低下等表現(xiàn)。
    2.愛德華氏綜合征:即18-三體綜合征,多一條18號染色體,患兒常有嚴(yán)重的多發(fā)畸形,多數(shù)出生不久夭折。
    3.帕陶氏綜合征:為13-三體綜合征,存在13號染色體三體,常有嚴(yán)重的顱腦及面部畸形。
    4.特納綜合征:女性少一條X染色體,表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良等。
    5.克氏綜合征:男性多一條X染色體,患者常有睪丸發(fā)育不全等癥狀。
    染色體異常的綜合征會給患者帶來不同程度的影響,一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)診斷。

    2015-09-27 18:42
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    Down綜合癥,Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

    2015-09-27 18:55
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

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  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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馬進

馬進 / 主任醫(yī)師

擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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