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各種染色體異常疾病怎么區(qū)分？

2015-09-26 14:05 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

各種染色體異常疾病怎么區(qū)分？

回答1
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王偉主治醫(yī)師

泰安市婦幼保健院

三級(jí)甲等

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主要根據(jù)患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異?？纱_診。21三體所致的Down綜合征與染色體易位導(dǎo)致Down綜合征的臨床表現(xiàn)很難區(qū)分，二者有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性，與母親年齡有關(guān)21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發(fā)生率都較低。Down綜合征亞型，如嵌合型有些細(xì)胞染色體正常，有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現(xiàn)有些患者智正常。
2015-09-26 15:19

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回答2
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申蘭闊醫(yī)師

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你好，對(duì)于染色體異常的診斷有：常規(guī)染色體分析(絨毛膜或羊水細(xì)胞、血液、其它體細(xì)胞或生殖細(xì)胞)、高分辨率染色體分析、螢光性原位雜合法(FISH)、分子遺傳分析。所以可以通過(guò)以上方法去診斷不同的染色體疾病。
2015-09-26 15:21

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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