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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張煥臣 主治醫(yī)師
鹽城市亭湖區(qū)疾病預(yù)防控制中心
其他
預(yù)防醫(yī)學(xué)門(mén)診部
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海洋性貧血又稱(chēng)地中海貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等,分為α地中海貧血、β地中海貧血等類(lèi)型。 1.病因:珠蛋白基因缺失或突變,遺傳因素起關(guān)鍵作用。 2.癥狀:輕型可能無(wú)癥狀,重型可有乏力、面色蒼白、發(fā)育遲緩等。 3.分型:α地中海貧血可分靜止型、輕型、中間型和重型;β地中海貧血有輕型、中間型和重型。 4.診斷:通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 5.治療:輕型一般無(wú)需特殊治療,重型可能需輸血、祛鐵治療,造血干細(xì)胞移植是根治方法。 6.預(yù)防:開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷,防止重型患兒出生。 海洋性貧血是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,早診斷、早干預(yù)對(duì)于改善患者預(yù)后非常重要。
2024-10-08 18:48
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好!海洋性貧血是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。
2024-10-09 12:24
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»
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