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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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儲(chǔ)永良 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕血液科
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小兒X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥預(yù)防重視做好遺傳疾病的預(yù)防工作,有家族史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和突變基因攜帶者檢測(cè),羊水檢查證明為男孩后,再進(jìn)一步測(cè)定Btk基因有否突變,以便早期診斷和正確處理。
2015-10-02 18:07
1.孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān),如果孕婦受到放射線照射,接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累,故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要,孕婦應(yīng)避免接受放射線,慎用一些化學(xué)藥物,注射風(fēng)疹疫苗等,盡可能防止病毒感染,還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的,如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大,對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式,對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母,同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè),如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開(kāi)始就仔細(xì)觀察有無(wú)疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥,核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD,X聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生,近年在我國(guó)各地陸續(xù)出現(xiàn)X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥散發(fā)病例,及早準(zhǔn)確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,預(yù)防:重視做好遺傳疾病的預(yù)防工作,有家族史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和突變基因攜帶者檢測(cè),羊水檢查證明為男孩后,再進(jìn)一步測(cè)定Btk 基因有否突變,以便早期診斷和正確處理。
2015-09-24 11:58
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
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