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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王優(yōu) 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良是一種較為嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病，主要影響兒童。其特征為進(jìn)行性肌肉無力和萎縮，常見于男孩。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2015-09-21 19:27
1.病因：主要由基因突變導(dǎo)致，多為遺傳。
2.癥狀：早期表現(xiàn)為行走困難、易跌倒，后期可能喪失行走能力。
3.診斷：通過基因檢測、血清肌酶測定、肌肉活檢等明確診斷。
4.治療：目前尚無根治方法，以支持治療為主，如康復(fù)訓(xùn)練、使用糖皮質(zhì)激素（潑尼松、地塞米松）緩解癥狀。
5.預(yù)后：病情通常逐漸加重，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和預(yù)期壽命。
假性肥大型肌營養(yǎng)不良對(duì)患兒危害較大，需早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，以提高生活質(zhì)量。
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時(shí)期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn)，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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