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除了胎兒以外，可以通過(guò)患病者的體貌特征來(lái)診斷。患病者的身體由于遺傳原因無(wú)法正常合成黑色素，最終導(dǎo)致體內(nèi)缺乏黑色素，導(dǎo)致患者會(huì)出現(xiàn)白頭發(fā)、白眉毛、全身體毛發(fā)白和皮膚發(fā)白。通過(guò)這些特征可以診斷出是否患有白化病。對(duì)于胎兒這方面，由于白化病主要為隱性遺傳,即使父母雙方健康，所生育子女卻仍有患病可能,所以對(duì)胎兒也需要進(jìn)行診斷來(lái)提前預(yù)防。目前對(duì)于胎兒白化病診斷有以下診斷方式：產(chǎn)前分析來(lái)診斷；胎兒頭皮或皮膚毛囊進(jìn)行活檢電鏡診斷；胎兒鏡直接觀(guān)測(cè)診斷。

對(duì)于白化病的診斷，根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀(guān)正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。白化病可分為兩大群，一為較常見(jiàn)的眼皮膚白化病，機(jī)體不能制造黑色素。另一類(lèi)為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。