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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳繁 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要與遺傳因素相關(guān)，還受其他一些因素影響。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療，早日恢復(fù)健康。
2015-09-28 15:24
1.遺傳因素：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致。
2.酶活性缺乏：相關(guān)酶的活性嚴重缺乏或完全缺失，使苯丙氨酸無法正常代謝。
3.飲食因素：出生后過早接觸高蛋白食物，加重代謝負擔。
4.母體影響：母親孕期體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，可能影響胎兒。
5.環(huán)境因素：如某些化學物質(zhì)可能干擾相關(guān)代謝過程。
總之，遺傳因素是苯丙酮尿癥的主要原因，其他因素也可能起到一定作用。一旦確診，需及時干預(yù)治療。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張煥臣 主治醫(yī)師
鹽城市亭湖區(qū)疾病預(yù)防控制中心
其他
預(yù)防醫(yī)學門診部
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本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失，系由兩個雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發(fā)生變異的堿基對不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。
2015-10-13 08:41
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
