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正常來說，苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

苯丙酮尿癥的癥狀：
1、外貌：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
2，神經(jīng)系統(tǒng)：早期可能會有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，
80％有腦電圖異常。
3，由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。