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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張蔚 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2015-09-27 10:27
1.飲食治療：限制天然蛋白質(zhì)的攝入，以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等為主。
2.藥物治療：例如沙丙蝶呤，可用于某些類型的苯丙酮尿癥。
3.定期監(jiān)測：定期檢測血苯丙氨酸濃度，以便調(diào)整飲食和治療方案。
4.康復(fù)訓(xùn)練：對存在智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩的患兒，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
5.心理支持：關(guān)注患兒及家屬的心理健康，提供心理支持和輔導(dǎo)。
苯丙酮尿癥的治療需要長期堅(jiān)持，家長和患兒應(yīng)積極配合，遵循醫(yī)生的建議，以改善患兒的預(yù)后。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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