視網(wǎng)膜色素變性患者能否做基因檢測(cè)及相關(guān)事宜
男 我是視網(wǎng)膜色素變性患者,請(qǐng)問貴院能做基因檢測(cè)嗎?費(fèi)用多少?如何取樣?多久能出報(bào)告?聯(lián)系方式?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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范增軍 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病,基因檢測(cè)有助于明確病因。關(guān)于能否做基因檢測(cè)、取樣方式、出報(bào)告時(shí)間等,以下為您解答。 1.能否檢測(cè):部分大型綜合性醫(yī)院和專業(yè)眼科醫(yī)院可以進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性的基因檢測(cè)。 2.取樣方式:通常通過采集血液樣本進(jìn)行檢測(cè)。 3.報(bào)告時(shí)間:一般在 2-4 周左右能出報(bào)告,但具體時(shí)間可能因檢測(cè)機(jī)構(gòu)和檢測(cè)項(xiàng)目的不同而有所差異。 4.注意事項(xiàng):檢測(cè)前需充分休息,保持良好狀態(tài)。檢測(cè)后注意穿刺部位的清潔,避免感染。 5.后續(xù)跟進(jìn):拿到報(bào)告后,應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通,了解檢測(cè)結(jié)果的意義和后續(xù)治療建議。 基因檢測(cè)對(duì)于視網(wǎng)膜色素變性的診斷和治療具有重要意義,但具體情況還需根據(jù)醫(yī)院實(shí)際情況而定。
2024-09-30 06:23
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什么是視網(wǎng)膜色素變性? 視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進(jìn)行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測(cè))為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人??赏瑫r(shí)有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時(shí)伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風(fēng)內(nèi)障”。 查看全文»
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