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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王深明 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血管外科
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骨肥大-靜脈曲張-血管瘤綜合征,又稱為Klippel-Trenaunay綜合癥,是一種罕見的先天性疾病,其主要癥狀包括:
2015-07-22 03:29
該病征以皮膚血管瘤、骨肥大和靜脈曲張為特征,可能伴隨多種并發(fā)癥。
1. 皮膚血管瘤:通常在身體的一側(cè),特別是在上肢或軀干,有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)在頭面部,表現(xiàn)為紅斑或皮膚下的腫塊。
2. 骨肥大:受累部位的骨骼異常生長(zhǎng),可能導(dǎo)致肢體長(zhǎng)度不均,關(guān)節(jié)腫大或變形,有時(shí)伴有疼痛。
3. 靜脈曲張:受影響區(qū)域的靜脈明顯擴(kuò)張,形成可見的曲張靜脈,可能導(dǎo)致皮膚顏色改變,甚至發(fā)生潰瘍。
4. 神經(jīng)功能障礙:當(dāng)血管瘤累及椎管時(shí),可能壓迫脊髓,引起感覺異常、多汗,甚至導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙如偏癱。
5. 眼部癥狀:部分患者可能出現(xiàn)眼部并發(fā)癥,如青光眼、視力減退、結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張等。
6. 其他先天性畸形:可能伴有小頭癥、手指并指、脊柱裂或側(cè)凸等先天性結(jié)構(gòu)異常。
骨肥大-靜脈曲張-血管瘤綜合征的癥狀多樣,嚴(yán)重程度因個(gè)體而異,早期診斷和治療至關(guān)重要,以減輕癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。患者應(yīng)定期就醫(yī),接受多學(xué)科的專業(yè)管理。如果有上述癥狀,建議及時(shí)就診于遺傳學(xué)或血管外科等專科醫(yī)院。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
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