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家族性高鉀性高血壓的癥狀主要表現(xiàn)是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素、高血壓。據(jù)Achard報道，至2001年全球至少報道了家族性高鉀性高血壓90例。病情輕重不一，臨床表現(xiàn)形式不同。一組69例報道，其中37例有高血壓，15例有身材矮小，4例有智力障礙。年齡20歲以下者37%有高血壓，20歲以上者82%有高血壓。另一組報道了1964～1991年的51例家族性高鉀性高血壓。病人來自美國17例，澳大利亞8例，以色列7例，芬蘭4例，日本6例，蘇格蘭3例，加拿大3例，法國2例。男性28例，女性23例。發(fā)病年齡出生時至52歲，多為10～30歲。有家族史的34/44例。有高血壓的38例，血壓范圍140～220/90～120mmHg。血鈉水平134～144mmol/L；血鉀4.9～9.6mmol/L，多為5.6～8.0mmol/L；血氯102～119mmol/L；HCO3-14～31mmol/L（多為16～20mmol/L）；血漿和尿醛固酮一般為正常水平或稍低；血肌酐一般為正常水平；心房利鈉肽多為正常水平。部分病例測定了血漿腎素活腎素活性（PRA），血漿腎素活腎素活性水平較低。給予限鹽飲食，以上紊亂可被糾正。門齒異常偶可見到。也偶因高血壓而發(fā)生腦卒中。上海報道1例48歲男性患者，血壓140～170/90～105mmHg，血鉀5.8～6.1mmol/L，血氯112～117mmol/L。在限鈉飲食后以上異常明顯改善。