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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李緒嫻 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積?、蛐褪且环N罕見的遺傳性疾病，患者癥狀多樣，常見表現(xiàn)包括肌肉無力、呼吸困難、心臟功能異常等。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-07-25 13:48
1.肌肉無力：早期多表現(xiàn)為肢體近端肌肉無力，逐漸發(fā)展為全身性肌無力。
2.呼吸困難：可因呼吸肌受累，出現(xiàn)呼吸費(fèi)力、氣促等。
3.心臟功能異常：如心肌肥厚、心律失常，嚴(yán)重時(shí)可致心力衰竭。
4.吞咽困難：影響進(jìn)食和營(yíng)養(yǎng)攝入。
5.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢。
6.肝臟腫大：部分患者可有此癥狀。
糖原累積?、蛐桶Y狀復(fù)雜且多樣，若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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