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遺傳性補(bǔ)體缺陷病的病因

遺傳性補(bǔ)體缺陷病的病因

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃閏月 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    風(fēng)濕免疫科

    遺傳性補(bǔ)體缺陷病的病因:大多數(shù)補(bǔ)體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。根據(jù)遺傳特征，可將補(bǔ)體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補(bǔ)體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補(bǔ)體缺陷，純合遺傳缺陷者體內(nèi)該補(bǔ)體成分完全缺失，常表現(xiàn)為無CH50活性，而其他補(bǔ)體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補(bǔ)體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補(bǔ)體成分水平正常；補(bǔ)體蛋白功能紊亂，患者血中補(bǔ)體水平在正常范圍內(nèi)，有時(shí)甚至高出正常水平，但補(bǔ)體蛋白功能卻十分低下；補(bǔ)體的同種異型遺傳缺陷通常是常染色體共顯性遺傳，另外補(bǔ)體缺陷也可分為完全缺陷和部分缺陷，由于補(bǔ)體的調(diào)節(jié)特點(diǎn)和其結(jié)構(gòu)間的相關(guān)性。

    2015-08-03 13:44
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程本維

程本維 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng)：對(duì)高尿酸血癥、急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、間歇期痛風(fēng)、慢性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、痛風(fēng)性腎病的診斷和治療均有獨(dú)到見解，造詣?lì)H深，擅長(zhǎng)應(yīng)用食療、運(yùn)動(dòng)指導(dǎo)、中西醫(yī)結(jié)合等綜合性方法治療急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎。

預(yù)約掛號(hào)
李義康

李義康 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：高尿酸血癥、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、骨關(guān)節(jié)炎等疑難痛風(fēng)風(fēng)濕骨關(guān)節(jié)疾病的診治，尤其擅長(zhǎng)中晚期痛風(fēng)的融晶保腎調(diào)代謝治療。

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鄧明俊

鄧明俊 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：主攻關(guān)節(jié)急慢性疼痛、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限精準(zhǔn)治療，精通免疫調(diào)節(jié)，超微創(chuàng)介入治療（頸腰椎射頻消融術(shù)）等前沿技術(shù)。專注類風(fēng)濕、骨關(guān)節(jié)疾病、風(fēng)濕免疫系統(tǒng)疾病、脊柱疾病臨床與科研工作20余年。倡導(dǎo)“精準(zhǔn)診斷-個(gè)體化治療-長(zhǎng)期管理”一體化診療模式，助力患者治病療心，重拾生活尊嚴(yán)。

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醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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