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先天性鎖顱骨發(fā)育不全的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族病史、基因檢測以及相關(guān)的生化指標(biāo)等。 1.臨床表現(xiàn)：患者常有頭面部畸形，如短頭、額部隆起、眼距增寬等，還可能出現(xiàn)鎖骨發(fā)育不良或缺失，以及牙齒異常。 2.影像學(xué)檢查：X 線、CT 等可清晰顯示顱骨和鎖骨的形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 4.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變情況，為確診提供重要依據(jù)。 5.生化指標(biāo)：某些生化指標(biāo)的異常也可能提示該疾病。 綜合以上多個方面的檢查和評估，才能準(zhǔn)確診斷先天性鎖顱骨發(fā)育不全。一旦確診，應(yīng)及時采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。