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惡性萎縮性丘疹病的癥狀以青壯年發(fā)病率最高，多發(fā)于20～40歲，男性多見。通常是累及皮膚和腸道，而皮膚往往在先，約1/3病例只有皮膚損害。約20%病例累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，少見的尚可累及眼、心、腎和膀胱等。皮膚損害主要分布于軀干和四肢，特別是在背部和肢體近端，而面和手足較少。原發(fā)損害直徑2～15毫米的半球狀水腫性紅色丘疹。病程中部分損害持續(xù)存在或吸收消失，遺留小的白色皮膚萎縮，而大多數(shù)中央迅速壞死，發(fā)生潰瘍。遺留瓷白的皮膚萎縮斑上附有灰白色鱗屑，有狹窄的高起邊緣，其上或有擴(kuò)張的毛細(xì)血管。損害成批出現(xiàn)，少則幾個(gè)，多則百余個(gè)，散在分布，較少相互融合。一般無自覺癥狀?？沙掷m(xù)數(shù)個(gè)月或數(shù)年。在皮膚損害出現(xiàn)后3周至10年間發(fā)生腸損害，多數(shù)是小腸、大腸、腸系膜，而胃亦有累及。呈隱襲發(fā)病，早期可僅為消化不良、腹瀉或便秘等，進(jìn)而發(fā)生腹絞痛和便血，最后因發(fā)展為多發(fā)性腸穿孔和腹膜炎，故預(yù)后不良。剖腹探查，可在腸壁上發(fā)現(xiàn)多發(fā)性卵圓形針尖至直徑為2厘米的漿膜下白色萎縮性瘢痕。無腸損害的患者中，有33%～50%并不產(chǎn)生嚴(yán)重后果。眼部損害在眼瞼、球結(jié)膜可有白色無血管斑，脈絡(luò)膜和視網(wǎng)膜缺血變性、復(fù)視、視盤水腫和視神經(jīng)萎縮等。