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黏多糖貯積癥IS型有哪些癥狀

黏多糖貯積癥IS型有哪些癥狀

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    梁云梅 主任醫(yī)師

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

    三級甲等

    兒科(西院)

    黏多糖貯積癥IS型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,涉及多個系統(tǒng)。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
    1.骨骼異常:如身材矮小、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬等。
    2.面容改變:頭大、鼻梁低平、眼距寬等。
    3.眼部問題:角膜混濁,影響視力。
    4.呼吸系統(tǒng):易出現(xiàn)呼吸道感染、呼吸困難。
    5.心血管異常:心臟瓣膜病變等。
    6.神經(jīng)系統(tǒng):智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。
    7.腹部癥狀:肝脾腫大。
    黏多糖貯積癥IS型癥狀復(fù)雜,一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī)診斷。

    2015-08-01 10:54
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 鄧愛民

    副主任醫(yī)師 副教授

    中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

    擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗,搶救了大量內(nèi) 詳情»

  • 彭永德

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第一人民醫(yī)院

    擅長:  對糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動癥、多動癥、孤獨癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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