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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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何紅華 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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先天性無巨核細(xì)胞性血小板減少癥癥狀多樣,包括皮膚表現(xiàn)、先天性畸形、血象異常等。一旦身體出現(xiàn)不適,應(yīng)立刻就醫(yī),遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療,不宜自行開藥。
2015-07-31 15:12
1.皮膚表現(xiàn):新生兒期發(fā)病,常見皮膚紫癜、瘀斑。
2.先天性畸形:50%有小頭、發(fā)育遲緩、小腦及腦萎縮、先天性心臟病、兔唇或高弓形腭、腎眼足異常。
3.血象:突出表現(xiàn)為血小板減少甚可缺如,血紅蛋白和白細(xì)胞正常,血清TPO增高。
4.骨髓:骨髓增生活躍,巨核系明顯減少或缺如,粒系和紅系正常。
5.疾病進(jìn)展:可進(jìn)展為典型AA,亦可伴發(fā)MDS、AML,骨髓細(xì)胞不表達(dá)TPO受體C-Mpl。
了解這些癥狀有助于早期發(fā)現(xiàn)和診斷疾病,及時采取治療措施。
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