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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王秀菊 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征是一種罕見(jiàn)的先天性疾病,主要癥狀包括血液系統(tǒng)異常、骨骼發(fā)育缺陷等。面對(duì)身體的不適,最明智的選擇是立即就醫(yī),并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療,確保安全有效。
2015-08-02 12:51
1.血小板減少:患者血小板數(shù)量明顯低于正常水平,易出現(xiàn)皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血癥狀。
2.橈骨缺失:?jiǎn)蝹?cè)或雙側(cè)橈骨發(fā)育不全或缺失,導(dǎo)致上肢畸形。
3.其他骨骼異常:可能伴有尺骨短縮、多指(趾)、并指(趾)等骨骼畸形。
4.心血管問(wèn)題:部分患者存在先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。
5.免疫系統(tǒng)異常:易發(fā)生感染,如呼吸道感染、腸道感染等。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征癥狀多樣,確診后需綜合評(píng)估,制定個(gè)性化治療方案。
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