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回答1
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黃閏月 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
風濕免疫科
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先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥的病因為 X 染色體性聯(lián)遺傳。周圍淋巴組織非胸腺依賴區(qū)發(fā)育不全，淋巴樣干細胞在分化為前期B細胞的過程受阻，不能形成漿細胞，以致不能產(chǎn)生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白。本病基因定位于 Xq21.3～Xq22.6，為B細胞酪氨酸激酶 (btk)編碼。 btk 基因表達于B細胞發(fā)育早期，在 T 細胞和漿細胞不表達，可能為B細胞成熟所必需，其所有部分的若干突變已被鑒定。
2015-07-28 11:48
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