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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的癥狀早期為軟弱乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕不做家系調(diào)查可能漏診。除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導(dǎo)致死亡。常可見肝脾輕度至中度腫大，肝功能正常或輕度異常約有1/3的患者出現(xiàn)糖尿病，偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現(xiàn)是心律失常，常出現(xiàn)在疾病的晚期。此外，鐵過多可導(dǎo)致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結(jié)腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生。貧血嚴(yán)重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細胞形態(tài)可不正常。患者均沒有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。
2015-07-30 12:46
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