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眼腦腎綜合征的病因主要包括遺傳因素、基因突變、代謝紊亂、腎臟結(jié)構(gòu)異常以及其他相關(guān)因素等。 1.遺傳因素：多為 X 連鎖隱性遺傳，與相關(guān)基因的突變密切相關(guān)。 2.基因突變：如 OCRL 基因的突變，這是導(dǎo)致該綜合征的關(guān)鍵基因變異。 3.代謝紊亂：體內(nèi)某些物質(zhì)的代謝異常，影響了細(xì)胞的正常功能。 4.腎臟結(jié)構(gòu)異常：腎臟發(fā)育不良或存在結(jié)構(gòu)缺陷，影響其正常功能。 5.其他相關(guān)因素：可能還與環(huán)境因素、孕期母體健康狀況等有關(guān)。 總之，眼腦腎綜合征是一種較為復(fù)雜的疾病，其病因涉及多個(gè)方面。對(duì)于有家族病史的人群，應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。