常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個體才發(fā)病。由于致病基因為隱性，則雜合子以及顯性純合子的個體均表現(xiàn)為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個體，才表現(xiàn)為致病。當(dāng)一對夫婦均為攜帶者時（即基因型為Gg），其后代中有1/4的幾率出現(xiàn)患病者。后代中正常個體與患者的比例為3∶1。

致病原因

常染色體隱性遺傳?。╝utosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點(diǎn)是：

①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）。

②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發(fā)病的機(jī)會均等。

③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳，患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。

④近親結(jié)婚時，子代的發(fā)病率明顯升高。

通俗的來講，人體中每個細(xì)胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當(dāng)一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀；而一對基因都是隱性基因，表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。