腎癌具有遺傳性和散發(fā)性二種發(fā)病形式，遺傳性腎癌約占全部腎癌的4%。常見的遺傳性腎癌有以下幾種：

1、VHL病（Von Hippel-Lindau disease）：是一種常染色體顯性遺傳病，是一種涉及多個(gè)系統(tǒng)病變的家族性腫瘤綜合征。臨床特征為小腦、視網(wǎng)膜、脊髓的成血管細(xì)胞瘤，腎細(xì)胞癌，嗜鉻細(xì)胞瘤，腎囊腫等。腎癌在VHL病中的發(fā)生率高達(dá)28%~45%，病理類型全部為透明細(xì)胞癌。在臨床上VHL腎癌多為雙側(cè)多發(fā)性腎癌，進(jìn)展較慢，轉(zhuǎn)移晚，一般認(rèn)為當(dāng)腫瘤較小時(shí)可臨床觀察，腫瘤直徑大于3cm后可行腫瘤刻除術(shù)并盡量保留殘腎。

2、遺傳性乳頭狀腎癌（HPRC）：HPRC為常染色體顯性遺傳病，腫瘤的病理類型全部為工型乳頭狀腎癌。HPRC的臨床特點(diǎn)與VHL病腎癌相似，多為雙側(cè)多發(fā)性腎癌，發(fā)病年齡較晚且進(jìn)展較慢，一般建議在腫瘤較大時(shí)施行腫瘤切除術(shù)。

3、遺傳性平滑肌瘤病腎癌（HLRCC）：HLRCC為常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為腎癌伴多發(fā)性皮膚平滑肌瘤、多灶性子宮平滑肌瘤或子宮平滑肌肉瘤，其中腎癌的病理類型多為II型乳頭狀腎癌。HLRCC的臨床特點(diǎn)與其他類型的遺傳性腎癌顯著不同，HLRCC多為發(fā)生在單側(cè)的單發(fā)腫瘤，發(fā)生年齡較早，侵襲性很強(qiáng)，易早期轉(zhuǎn)移因此早期診斷和手術(shù)治療十分重要。

4、BHD綜合征：為一常染色體顯性遺傳綜合征，涉及全身多個(gè)系統(tǒng)，典型表現(xiàn)為頭頸部和上肢的多發(fā)性纖維毛囊瘤，并可能伴有肺囊腫和結(jié)腸息肉。絕大部分患者存在纖維濾泡增殖等皮膚良性病變，面部、頸部及軀干上部多發(fā)性小的圓形丘疹是此綜合征的特征性病變。